ABSTRACT
A hemofilia é uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossomo X, causada pela deficiên- cia dos fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B). Essa doença acomete cerca de 1:10.000 nascidos vivos do sexo masculino na hemofilia A e de 1:40.000 na hemofilia B no mundo. Este estudo buscou avaliar os métodos atuais e os novos métodos de diagnóstico laboratoriais em fase de testes para detecção e acompanhamento dos pacientes com hemofilia. Reali- zou-se um estudo de revisão integrativa da literatura mediante busca de artigos indexados, utilizando as plataformas de dados PubMed e SciELO. A partir da pesquisa realizada foram selecionados oito artigos, categorizados em: Técnica Inovadora; Diagnóstico molecular; Método modificado e Potencialização de sensibilidade. Com essas novas técnicas será possível, com maior especificidade, a quantificação do fator VIII, identificação e diferencia- ção de anticorpos inibidores de anticorpos não inibidores; análise dos genes FVIII, FIX e outros genes da hemostasia, por técnicas de Citometria de Fluxo e o Biossensor de Resso- nância de Plasmon de Superfície; detecção de deleções, inserções e mutações conhecidas ou novas através do Sequenciamento de Nova Geração, podendo esses resultados serem correlacionados com outros testes para melhor definição dos fenótipos clínicos da doença.